Celebra-se amanhã, dia 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras que foi
criado com o objetivo de conscientizar a população sobre a ocorrência de
doenças que não costumam aparecer na população com frequência
O que são
doenças raras?
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que
afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral.
Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de
doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma
em duas mil pessoas.
Como surgem
doenças?
A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração
genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou
viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por
envenenamento.
Quais são as
características mais frequentes das doenças raras?
São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a
vida em risco;
Manifestam-se na idade adulta;
Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não
só de doença para doença, mas também de doente para doente;
Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem,
sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.
Ruben Quaresma n° 20 5°A
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